Jorge Armando Rojas Martínez.

Médico Especialista En Genética Médica. Pontificia Universidad Javeriana – Instituto de Genética Humana. 

Médico Genetista del Hospital Universitario San Ignacio y del Hospital Universitario Clínica San Rafael.

Docente del Programa de Especialización En Genética Médica de la Pontificia Universidad Javeriana

Asesor Médico y Científico del área de laboratorio de Genética de PREGEN (Red Colombiana de Medicina Genética Ltda)

Miembro de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, ACMGen,

Resumen

Las hemoglobinopatías constituyen el grupo de trastornos genéticos más frecuentes a nivel mundial, con mayor prevalencia en población afrodescendiente. Según la organización Mundial de la Salud, representan un problema de salud pública en 229 países. Cada año nacen más de 300.000 niños afectados, 83% con  anemia de células falciformes y 17% con talasemia. Las hemoglobinopatías, explican aproximadamente 3,4% de  las muertes en niños menores de cinco años de edad. Constituyen un problema de salud pública en Colombia por su alta morbimortalidad y propagación. En el país aun no se implementado un programa de tamizaje neonatal de hemoglobinopatías. Para reducir la carga en salud aportada por las hemoglobinopatías, es necesario seguir las recomendaciones de la organización Mundial de la Salud, en el sentido de hacer el tamizaje neonatal para las hemoglobinas anormales, considerando su fácil detección, el bajo costo y la posibilidad de iniciar manejo clínico para reducir la morbilidad.