Dra. Paula Carolina Guzmán Cruz

Los estudios de costo efectividad y costo utilidad son una herramienta útil para la toma de decisiones en salud.

Particularmente en enfermedades como hemoglobinopatías el diagnóstico adecuado y oportuno constituye un reto desde el punto de vista clínico y paraclínico teniendo en cuenta el amplio espectro de la enfermedad y considerando que en nuestro medio la prevalencia no es del todo conocida y probablemente hay diferencias dependiendo de la etnia.

Con base en lo anterior y con una evidencia sólida de más de dos décadas de estudios, en Colombia, desde el 2019 se considero costo efectivo realizar tamizaje para diagnostico de talasemia en todos los recién nacidos, lo anterior aún no se ha reglamentado pero sin duda constituye un gran avance en el diagnostico oportuno de esta enfermedad.

Por el momento, y hasta que el tamizaje sea una realidad para toda la población colombiana, la estrategia diagnostica dominante para talasemia sigue siendo una historia clínica completa que incluya la probabilidad pre-test de acuerdo con los antecedentes familiares y paraclínicos de primera línea como hemograma, extendido de sangre periférica y electroforesis de hemoglobina.

En algunos casos, cuando dicha probabilidad sea lo suficientemente alta, estudios moleculares son costo-efectivos y de gran utilidad para el diagnóstico de este tipo de patologías.